关于市人大十六届五次会议第66号建议的答复

为进一步提高全市筛查率，根据省卫生厅《山西省新生儿疾病筛查工作规划》要求，2011年11月，我市依托市第一人民医院成立了山西省新生儿疾病筛查中心大同分中心，该中心目前共开展51种遗传代谢病筛查，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症4种常规筛查和47种其他遗传代谢病筛查、耳聋基因筛查。中心成立以来，截至2024年底，已累计筛查447158人，其中，确诊先天性甲状腺功能减低症242人、苯丙酮尿症165例、听力障碍9例和先天性肾上腺皮质增生症13例，新生儿疾病年筛查量和筛查率逐年提升。全市新生儿遗传代谢病筛查率、听力障碍筛查率均达到90％以上。

目前，脱贫地区新生儿疾病筛查已纳入国家基本公共卫生服务项目，《山西省新生儿疾病筛查工作规划》中指出，各级行政部门要建立稳定的财政保障机制，落实新生儿疾病筛查的公共卫生服务财政补助政策，保证新生儿疾病筛查服务项目运行。从2014年起由中央及省级财政出资为我市6个脱贫地区（云州区、阳高县、天镇县、广灵县、灵丘县、浑源县）出生的每名新生儿遗传代谢病筛查补助50元，用于苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症两项遗传病筛查，新生儿听力筛查初筛补助30元/人；复筛补助20元/人，听力诊断及追访费用2000元/人。

为帮助出生缺陷患儿得到更有效治疗，国家卫健委妇幼司和中国出生缺陷干预救助基金会持续在我省开展中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目，对经济困难家庭遗传代谢病患儿进行救助，涵盖了78种遗传代谢病救助病种，进一步减轻患儿家庭医疗负担。目前，市一医院（市妇幼保健院）为我市遗传代谢病救助项目山西省定点医疗机构，自项目实施以来，向中国出生缺陷救助基金会提交救助申请151例，涉及救助金额136．86万元，有效减轻了贫困患儿家庭就医负担。

三、关于您提出的“关于加大市县两级政府对新生儿多种遗传代谢病筛查支持力度的建议”，我们将会同相关部门一起认真研究和参考。下一步，我们会继续加强与有关部门的沟通协调，全面落实中国儿童发展纲要、全国出生缺陷综合防治方案、健康儿童行动提升计划等相关政策措施，进一步加强新生儿疾病筛查工作降低出生缺陷发生率，为家庭、社会及政府减轻负担，不断提高优生优育服务水平。一方面加大宣传教育力度，采取多种形式和途径，开展新生儿疾病筛查项目相关政策和新生儿健康知识宣传，普及新生儿遗传代谢病等相关出生缺陷防治知识，使广大家庭充分认识到新生儿疾病筛查的重要意义，提高目标人群对新生儿疾病筛查的认知度和接受度，不断扩大新生儿遗传代谢病筛查、诊断和治疗覆盖面，促进新生儿遗传代谢病早发现早干预。另一方面强化出生缺陷防治能力提升，加强对新生儿疾病筛查机构及人员的业务培训、技术指导、质量管理和督导检查，逐步提升串联质谱技术和听力筛查率，适时拓展新的筛查项目，提高服务提供能力和新生儿疾病筛查率，预防和减少出生缺陷残疾儿发生。

以上答复您是否满意，如有意见，敬请反馈。

感谢您对我市卫生健康工作的关心和支持，并欢迎今后提出更多的宝贵意见。

大同市卫生健康委员会

2025年9月17日