关于市人大十六届五次会议第65号建议的答复

2011年11月，我市依托市第一人民医院成立了山西省新生儿疾病筛查中心大同分中心，该中心目前共开展51种遗传代谢病筛查，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症4种常规筛查和47种其他遗传代谢病筛查、耳聋基因筛查等，暂不具备条件开展脊髓性肌萎缩症筛查。筛查采用国内目前普筛最先进的串联质谱筛查，是目前各筛查中心采用的主流筛查技术，筛查覆盖了全市所有产科医院。中心成立以来，累计筛查447158人，其中，耳聋基因筛查22648人，确诊先天性甲状腺功能减低症242人、苯丙酮尿症165例、听力障碍9例和先天性肾上腺皮质增生症13例，新生儿疾病年筛查量和筛查率逐年提升。

目前，脱贫地区新生儿疾病筛查已纳入国家基本公共卫生服务项目，《山西省新生儿疾病筛查工作规划》中指出，各级行政部门要建立稳定的财政保障机制，落实新生儿疾病筛查的公共卫生服务财政补助政策，保证新生儿疾病筛查服务项目运行。从2014年起由中央及省级财政出资为我市6个脱贫地区（云州区、阳高县、天镇县、广灵县、灵丘县、浑源县）出生的每名新生儿遗传代谢病筛查补助50元，用于苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症两项遗传病筛查，新生儿听力筛查初筛补助30元/人；复筛补助20元/人，听力诊断及追访费用2000元/人。

为帮助出生缺陷患儿得到更有效治疗，国家卫健委妇幼司和中国出生缺陷干预救助基金会持续在我省开展中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目，为患有遗传代谢病出生缺陷疾病的经济困难家庭患儿提供医疗费用补助，涵盖了78种遗传代谢病救助病种，进一步减轻患儿家庭医疗负担。目前，市一医院（市妇幼保健院）为我市遗传代谢病救助项目山西省定点医疗机构，自项目实施以来，向中国出生缺陷救助基金会提交救助申请151例，涉及救助金额136．86万元，有效减轻了贫困患儿家庭就医负担。

三、关于您提出的“关于脊髓性肌萎缩症和先天性耳聋基因筛查纳入为民办实事项目的建议”，我们将做进一步研究。

下一步，我委将结合提案所提意见和建议，继续做好出生缺陷综合防治工作。一是进一步完善出生缺陷预防、筛查、诊断、治疗等各环节服务链条，推动有条件的医疗机构开展脊髓性肌萎缩症筛查。积极构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段、更加完善的防治网络，推动出生缺陷防治服务更加普惠可及。二是扎实推进孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、产前筛查和产前诊断及新生儿疾病筛查等出生缺陷三级防治措施，努力预防和减少出生缺陷发生，不断提升出生人口素质。三是积极开展出生缺陷防治宣传倡导，围绕预防出生缺陷日等重要时间节点，开展主题宣传活动，积极宣传出生缺陷防治健康教育核心信息，加强出生缺陷防治科学知识普及和健康教育，提高育龄人群防治知识知晓率，增强群众健康科学孕育的信心和能力。通过多种形式的宣传倡导，提升群众对包括脊髓性肌萎缩症和先天性耳聋在内的出生缺陷疾病的预防意识和能力。

以上答复您是否满意，如有意见，敬请反馈。

感谢您对我市卫生健康工作的关心和支持，并欢迎今后提出更多的宝贵意见。

大同市卫生健康委员会

2025年9月17日